Mutasi

              Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. 

Dalam mutasi terdapat 3 istilah yaitu, mutagenesis yang artinya peristiwa terjadinya mutasi, mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi dan mutan untuk menyebut makhluk hidup yang mengalami mutasi. Perubahan susunan genetic ini menybabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menybabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.

• 3 Syarat Mutasi :

·         Adanya perubahan materi genetik.

·         Merubahan tersebut bersifat dapat / tidak dapar diperbaiki.

·         Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.

Ada 2 penyebab mutasi yaitu yang berasal dari alam maupun buatan. Mutagen yang secara alami terdapat di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan menyebabkan mutasi buatan. Mutagen dapat berupa bahan kimia, seperti asam nitrat.

Tempat terjadinya mutasi dibagi menjadi 2 yaitu :

•  Mutasi Gametik  :  adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi ini bersifat diwariskan dan umumnya tidak dapat disembuhkan. Gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gennya terdapat pada kromosom autosomal) dan mutasi tertaut kelamin (jika gennya terdapat pada kromosom kelamin). 
•  Mutasi Somatik :  adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh. Berbeda dari mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Semakin awal suatu sel embrio atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas. Kejadian mutasi ini pada orang dewasa mengakibatkan kanker.

Tingkatan mutasi terbagi jadi 2 yaitu : 

• Mutasi Gen : perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu.Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu/beberapa pasangan basa dalam 1 gen tunggal.Mutasi titik dapat dibagi 2 , menjadi :

1. Substitusi pasangan basa : penggantian 1 nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Subtitusi ini terbagi lagi menjadi 2 yaitu transisi (subtitusi purin dengan purin yang lainnya atau pirimidin dengan pirimidin lainnya) dan transversi (subtitusi purin dengan pirimidin atau sebaliknya). Mutasi ini dapat menyebabkan mutasi diam (perubahan kode genetic mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein), mutasi salah arti (kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya) dan mutasi tanpa arti (perubahan yang mnegubah kodon asam amino menjadi sinyal stop).
2. Insersi / Delesi pemasangan basa  : penambahan atau pengurangan 1 atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

• Mutasi Kromosom  :  perubahan materi genetic yang disebabkan oleh perubahan kromosom. Mutasi ini dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. 

Perubahan susunan kromosom disebabkan oleh  : 

1. Delesi (penghilangan) : terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan sel.
2. Duplikasi (penggandaan) : terjadi ketika fragmen patahan berikatan dengan kromosom homolog. 
3. Inversi (pembalikan) :  terjadi jika fragmen tersebut melekat kembali pada kromosom asalnya tertapi arahnya terbalik.
4.  Translokasi : terjadi jika fragmen patahan tersebut bergabung dengan suatu kromosom non-homolog. Translokasi ada 2 jenis yaitu translokasi resiprok dan translokasi non-resiprok.

Perubahan jumlah kromosom terbagi jadi 2 konsep, yaitu :

•  Euploid : variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom.Euploid juga dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari geno spesies yang sama. Alopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. 
• Aneuploid : variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. 

Beberapa kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom :

1.       Sindrom Down (Mongolisme) = trisomi pada autosom ke 21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Jari-jari tangan pendek dan tebal (disebut tapak monyet)

·         Leher pendek dan muka mongol

·         Suka senyum

·         Kecendrungan terkena leukemia

·         Gigi jarang, tidak teratur

·         Biasanya terdapat sidik loop radial pada puncak jari

2.       Sindrom Kinefelter (XXY) 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Testis mengecil, payudara membesar

·         Mandul

·         Retardasi mental

·         Pinggul besar

·         Suaranya nyaring

·         Lengan dan kaki panjang

3.      Sindrom Turner (XO)

    

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Mandul

·         Ovarium tidak sempurna

·         Payudara kecil dan melebar

·         Mempunyai gelambir leher yang melebar

4. Sindrom Cri Du Chat

    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri:

·         Kelainan organ tubuh

·         Otaknya kecil/mikrosepali

·         Tangisannya seperti kucing

·         Mati muda

·         Pita suara kecil

6.       Sindrom Edward = trisomi pada autosom ke 18.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri:

·         Kelainan organ dalam

·         Mulut kecil

·         Keterbelakangan mental

7.       Progeria = penuaan dini.

 

Ciri-ciri:

·         Meninggal pada usia 10-15 tahun

·         Kehilangan rambut

Continue Reading

Pola-pola hereditas

Peta Konsep bab Pola-Pola Hereditas

Hukum I Mendel

Bunyi : pada waktu pembentukan gamet, terjadi segregasi (pemisahan) alel-alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid.

·         dari persilangan monohybrid

·         hukum segregasi

Persilangan Monohibrid 

= perkawinan yang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat beda

contoh : 

P₁       Fenotip:       bunga ungu   ><       bunga putih

          Genotip:       UU              ><       uu

          Gamet:         U                          u

F₁                          100% Uu (bunga ungu)

P₂       Fenotip:       bunga ungu   ><       bunga ungu

          Genotip:       Uu               ><       Uu

          Gamet:         U       u                  U       u

F₂                          UU     Uu      Uu               uu

                             bunga ungu   75%   : bunga putih 25%

Hukum II Mendel

Bunyi : pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah berse

gregasi bebas akan bergabung secara bebas membentuk genotipe dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.

·         dari perkawinan dihibrid

hukum penggabungan bebas

Persilangan Dihibrid 

= perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang berlainan

Contoh : 

P₁       Fenotip:       biji bulat, kuning    ><       biji keriput hijau

          Genotip:       BBKK                     ><       bbkk

          Gamet:         BK                                  bk

F₁                                   100% BbKk (biji bulat, kuning)

P₂       Fenotip:       biji bulat, kuning    ><       biji bulat, kuning

          Genotip:       BbKk                     ><       BbKk

          Gamet:         BK, Bk, bK, bk        ><       BK, Bk, bK, bk

	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK bulat kuning	BBKk bulat kuning	BbKK bulat kuning	BbKk bulat kuning
Bk	BBKk bulat kuning	BBkk bulat hijau	BbKk bulat kuning	Bbkk bulat hijau
bK	BBKK bulat kuning	BBKk bulat kuning	bbKK keriput kuning	bbKk keriput kuning
bk	BbKk bulat kuning	Bbkk bulat hijau	bbKk keriput kuning	bbkk keriput hijau

 F₂

         

bulat kuning : keriput kuning     : bulat hijau : keriput hijau

                   9        :         3                 :         3        :         1

Testcross 

= perkawinan dengan induk yang genotipenya homozigot resesif

·         dapat dilakukan dengan individu yang bukan induknya untuk menguji heterozigositas suatu persilangan

     Contoh :

     P1       Fenotip:       biji bulat     ><       biji keriput

          Genotip:       BB               ><       bb

          Gamet:         B                           b

F₁                          100% Bb (biji bulat)

Testcross              Bb               ><       bb

                             biji bulat     ><       biji keriput

	b	b
B	Bb bulat	Bb bulat
b	bb keriput	bb keriput

biji bulat     :         biji keriput

50%             :         50%

Backcross

= persilangan antara anakan F₁ yang heterozigot dengan induk homozigot dominan

P₁       Fenotip:       tinggi          ><       pendek

          Genotip:       TT               ><       tt

          Gamet:         T                           t

F₁                          100% Tt (tinggi)

Backcross              Tt               ><       TT

                             tinggi          ><       tinggi

         

	T	T
T	TT tinggi	TT tinggi
t	Tt tinggi	Tt tinggi

100% tinggi

Persilangan Resiprok (persilangan tukar kelamin)

= persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan

tidak akan mempengaruhi hasil persilangan Mendel, karena gen-gen yang dipilih Mendel adalah gen-gen yang tidak tertaut kelamin

Penyimpangan hukum mendel 

Interaksi Alel

Interaksi alel selain interaksi yang menunjukkan hubungan dominan resesif, yaitu interaksi dominasi tidak sempurna, kodomian, variasi dua atau lebih gen sealel (alel ganda), dan alel letal.

• Dominan Tidak Sempurna (incomplete dominance)

Alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat yang setengah dominan dan setengah resesif.

¡  P₁: MM x mm à Mm (100% merah muda)

¡  P₂: Mm x Mm

¡  F₂: rasio genotipe = 1 MM : 2 Mm : 1 mm

¡  Rasio fenotipe = 1 Merah : 2 Merah muda: 1 putih

     >>> informasi :)

• Kodominan

= dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

Contoh: 

¡  Pada sapi: RR (sapi warna merah) kodominan thd rr (putih)

           RR x rr à Rr (roan=coklat kemerahan/kekuningan)

¡  Pada bulu ayam: BB (bulu hitam) sedominan terhadap bb (putih) BB (hitam) x bb (putih) à Bb (bulu biru/blue Andalusia)

http://www.youtube.com/watch?v=GQiloijO-OU

• Alel Ganda

= fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen.

Alel ganda dapat terjadi akibat mutasi. Mutasi akan menghasilkan banyak variasi alel. Berapapun jumlah anggota alel ganda, hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Dengan bertambahnya jumlah anggota alel, bertambah pula kemungkinan genotip bagi masing-masing fenotip, terutama bagi yang paling dominan. Gejala adanya dua atau lebih fenotip yang muncul dalam suatu populasi dinamakan polimorfisme.

Contoh:

1. Gen A bermutasi menghasilkan à a1, a2, a3 (@ fenotip berbeda)

¡  Jadi gen A ada 4 macam varian A, a1, a2, a3

2. Gen yang mengatur warna rambut kelinci (C)

          * Ada 4 alel: C, c^ch, c^h, c.

          * Urutan dominansi: C > c^ch > c^h > c

¡  CC, Cc^ch, Cc^h, Cc  = abu-abu tua

¡  c^h  c^h                        = Chincilla

¡  C^ch c^h   , c^h c^h    = Abu-abu muda

¡  c^h  c^h , c^h  c       = Himalaya

¡  cc                = albino

• Alel Letal

= alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter/bagian tubuh yang sangat penting.

·         dapat terjadi pada stadium embrio awal/sampai beberapa waktu setelah dilahirkan

·         terjadi pada keadaan homozigot

·         heterozigot biasanya mengakibatkan subletal/hidup sehat sampai dewasa

1.     Alel letal resesif

= alel yang dalam keadaan homozigot resesif yang mati

P:       Gg (tan. Hijau) x Gg (tan. Hijau)

F:                1 GG   :       2 Gg  :           1 gg (- klorofil)

                             tan. hijau             albino (mati)

2.    Alel letal dominan

= alel yang dalam keadaan homozigot dominan yang mati

P:                   Crcr (ayam jambul)        x        Crcr (ayam jambul)

F:             1 CrCr       :                 2 Crcr                     :    1 crcr

                   MATI                  Ayam jambul            Ayam Normal

Interaksi Genetik

Terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur bersama. Menyebabkan terjadinya peristiwa atavisme, polimeri, kriptomeri, epistasis, hipostasis, dan komplementer. Dihasilkan rasio yang tidak sesuai dengan hukum Mendel, namun menunjukkan adanya suatu variasi.

• Atavisme

= munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen.

P:            RRpp  (rose)         X       rrPP (Pea)

G:                Rp                                   rP

F₁:                                  RrPp

                             (100% walnut)

P₂:               RrPp                   X               RrPp

	RP	Rp	rP	rp
RP	RRPP	RRPp	RrPP	RrPp
Rp	RRPp	RRpp	RrPp	Rrpp
rP	RrPP	RrPp	rrPP	rrPp
rp	RrPp	Rrpp	rrPp	rrpp

Walnut: R_P_  (hsl interaksi 2 gen yg berdiri sndiri)

Rose: R_pp

Pea/biji: rrP_

Single/belah: rrpp (hsl interaksi 2 gen resesif)

• Polimeri

= interaksi gen yang bersifat komulatif (saling menambah)

Rasio fenotipe = 15 : 1 [merah:putih (m1m1m2m2)] – utk 1 karakter

P₁:                M₁M₁M₂M₂             ><       m₁m₁m₂m₂

                   merah gelap           ><       putih

F₁:                                  M₁m₁M₂m₂

                                                100% merah sedang

P₂:               M₁m₁M₂m₂              ><       M₁m₁M₂m₂

                   merah sedang        ><       merah sedang

F2 : 

	M1M2	M1m2	m1M2	m1m2
M1M2	M1M1M2M2 merah gelap	M1M1M2m2 merah	M1m1M2M2 merah	M1m1M2m2 merah sedang
M1m2	M1M1M2m2 merah	M1M1m2m2 merah sedang	M1m1M2m2 merah sedang	M1m1m2m2 merah muda
m1M2	M1m1M2M2 merah	M1m1M2m2 merah sedang	m1m1M2M2 merah sedang	m1m1M2m2 merah muda
m1m2	M1m1M2m2 merah sedang	M1m1m2m2 merah muda	m1m1M2m2 merah muda	m1m1m2m2 putih

• Kriptomeri

Sifat gen dominan yang tersembunyi, jika gen dominan tersebut beriri sendiri. Namun jika gen dominan tersebut berinteraksi dengan gen dominan lainnya, akan muncul sifat gen dominan yang sebelumnya tersembunyi.

Rasio fenotipe = 9 : 3 : 4 (ungu: merah:putih);

          aa= (-) anthosianin

P₁:      AAbb          ><       aaBB

          merah          ><       putih

F₁:               100% AaBb (ungu)

P₂:      AaBb           ><       AaBb

          ungu             ><       ungu

	AB	aB	Ab	ab
AB	AABB ungu	AaBB ungu	AABb ungu	AaBb ungu
aB	AaBB ungu	aaBB putih	AaBb ungu	aaBb putih
Ab	AABb ungu	AaBb ungu	AAbb merah	Aabb merah
ab	AaBb ungu	aaBb putih	Aabb merah	Aabb putih

F₂:

• Epistasis dan Hipostasis

Beberapa kasus perkawinan dihibrid, trihibrid, atau polihibrid ada gen-gen yang saling berpengaruh.

Epistasis = gen yang sifatnya mempengaruhi (menghalangi) gen lain

Hipostasis = gen yang dipengaruhi (dihalangi)

1.     ** Epistasis dominan

= alel dominan menutupi kerja gen lain

P₁:      PPKK            ><       ppkk

          putih           ><       hijau

F₁:               100% PpKk (putih)

P₂:      PpKk            ><       PpKk

          putih           ><       putih

F₂:     9 P_K_ = putih

          3 P_kk = putih                 putih  :         kuning          :         hijau

          3 PPK_ = kuning               12      :         3        :         1

          1 ppkk = hijau

2.    ** Epistasis resesif

= alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain

P₁:      HHaa           ><       hhAA

          hitam           ><       putih

F₁:               100% HhAa (abu-abu)

P₂:      HhAa           ><       HhAa

          abu-abu       ><       abu-abu

F₂:     9 H_A_ = abu-abu

          3 H_aa = hitam                abu-abu       :         hitam :         putih

          3 hhA_ = putih                9                 :         3        :         4

          1 hhaa = putih

3.    ** Epistasis gen dominan rangkap

= dua gen dominan / lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal

Interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Jika salah satu gen bersifat homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau terhalang. Tiap gen dapat bersifat epistasis bagi gen yang lain.

P:       Bisu Tuli  (rrBB)              X          Bisu Tuli (RRbb)

G:                rB                                            Rb

F₁:                                  Normal (RrBb)

P₂:                Normal (RrBb)  x Normal (RrBb)

F₂:               9 R_B_      :     3 R_bb    :    3 rrB_     :    1 rrbb   

Fenotipe:     9Normal   :  7 bisu tuli

 

Tautan

Terjadi pada kromosom tubuh maupun kromoson kelamin. Tautan pada kromosom tubuh disebut tautan autosomal. Sedangkan tautan kelamin disebut juga tautan seks.

• Tautan Autosomal

= gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama, tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.

·         penelitian Thomas Hunt Morgan

• Tautan Kelamin (sex linked genes)

= gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromoson ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.

·         gen tertaut kelamin tidak sempurna = gen-gen yang terletak pada bagian yang homolog.

·         gen tertaut kelamin tidak sempurna = gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak homolog.

      

   Pindah Silang (crossing over)

       Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis. Gen-gen yang bertaut tersebut dapat mengalami pindah silang. Pindah silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya.

      

    Karakteristik golongan darah sistem ABO

 

        Karakteristik golongan darah sistem MN

        

      

     

  Karakteristik golongan darah sistem Rh

   

 

Continue Reading