Mutasi

              Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. 

Dalam mutasi terdapat 3 istilah yaitu, mutagenesis yang artinya peristiwa terjadinya mutasi, mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi dan mutan untuk menyebut makhluk hidup yang mengalami mutasi. Perubahan susunan genetic ini menybabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menybabkan perubahan alel dan fenotip makhluk hidup.

• 3 Syarat Mutasi :

·         Adanya perubahan materi genetik.

·         Merubahan tersebut bersifat dapat / tidak dapar diperbaiki.

·         Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.

Ada 2 penyebab mutasi yaitu yang berasal dari alam maupun buatan. Mutagen yang secara alami terdapat di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan menyebabkan mutasi buatan. Mutagen dapat berupa bahan kimia, seperti asam nitrat.

Tempat terjadinya mutasi dibagi menjadi 2 yaitu :

•  Mutasi Gametik  :  adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Mutasi ini bersifat diwariskan dan umumnya tidak dapat disembuhkan. Gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gennya terdapat pada kromosom autosomal) dan mutasi tertaut kelamin (jika gennya terdapat pada kromosom kelamin). 
•  Mutasi Somatik :  adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh. Berbeda dari mutasi gametik, mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Semakin awal suatu sel embrio atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas. Kejadian mutasi ini pada orang dewasa mengakibatkan kanker.

Tingkatan mutasi terbagi jadi 2 yaitu : 

• Mutasi Gen : perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu.Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu/beberapa pasangan basa dalam 1 gen tunggal.Mutasi titik dapat dibagi 2 , menjadi :

1. Substitusi pasangan basa : penggantian 1 nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Subtitusi ini terbagi lagi menjadi 2 yaitu transisi (subtitusi purin dengan purin yang lainnya atau pirimidin dengan pirimidin lainnya) dan transversi (subtitusi purin dengan pirimidin atau sebaliknya). Mutasi ini dapat menyebabkan mutasi diam (perubahan kode genetic mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein), mutasi salah arti (kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda dari normalnya) dan mutasi tanpa arti (perubahan yang mnegubah kodon asam amino menjadi sinyal stop).
2. Insersi / Delesi pemasangan basa  : penambahan atau pengurangan 1 atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

• Mutasi Kromosom  :  perubahan materi genetic yang disebabkan oleh perubahan kromosom. Mutasi ini dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. 

Perubahan susunan kromosom disebabkan oleh  : 

1. Delesi (penghilangan) : terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan sel.
2. Duplikasi (penggandaan) : terjadi ketika fragmen patahan berikatan dengan kromosom homolog. 
3. Inversi (pembalikan) :  terjadi jika fragmen tersebut melekat kembali pada kromosom asalnya tertapi arahnya terbalik.
4.  Translokasi : terjadi jika fragmen patahan tersebut bergabung dengan suatu kromosom non-homolog. Translokasi ada 2 jenis yaitu translokasi resiprok dan translokasi non-resiprok.

Perubahan jumlah kromosom terbagi jadi 2 konsep, yaitu :

•  Euploid : variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom.Euploid juga dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari geno spesies yang sama. Alopoliploid merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. 
• Aneuploid : variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. 

Beberapa kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom :

1.       Sindrom Down (Mongolisme) = trisomi pada autosom ke 21.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Jari-jari tangan pendek dan tebal (disebut tapak monyet)

·         Leher pendek dan muka mongol

·         Suka senyum

·         Kecendrungan terkena leukemia

·         Gigi jarang, tidak teratur

·         Biasanya terdapat sidik loop radial pada puncak jari

2.       Sindrom Kinefelter (XXY) 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Testis mengecil, payudara membesar

·         Mandul

·         Retardasi mental

·         Pinggul besar

·         Suaranya nyaring

·         Lengan dan kaki panjang

3.      Sindrom Turner (XO)

    

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri :

·         Mandul

·         Ovarium tidak sempurna

·         Payudara kecil dan melebar

·         Mempunyai gelambir leher yang melebar

4. Sindrom Cri Du Chat

    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri:

·         Kelainan organ tubuh

·         Otaknya kecil/mikrosepali

·         Tangisannya seperti kucing

·         Mati muda

·         Pita suara kecil

6.       Sindrom Edward = trisomi pada autosom ke 18.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ciri-ciri:

·         Kelainan organ dalam

·         Mulut kecil

·         Keterbelakangan mental

7.       Progeria = penuaan dini.

 

Ciri-ciri:

·         Meninggal pada usia 10-15 tahun

·         Kehilangan rambut